Багатьом жінкам сам вираз «скринінг першого триместру» вселяє жах. Тим часом цей термін означає всього лише комплексне обстеження на терміні вагітності 11–13 тижнів, яке визначає ймовірність народження дитини з вродженими вадами розвитку (ВВР).
Комбінований скринінг першого триместру містить УЗД і дослідження крові вагітної жінки для виявлення змін, характерних при вроджених вадах розвитку дитини. Навіть на такому ранньому терміні вагітності можна визначити наявність у плода хромосомних і генетичних порушень. Насамперед скринінг першого триместру спрямований на виявлення синдрому Дауна, синдрому Едвардса, вад розвитку нервової системи, грубих порушень у розвитку інших органів і систем.
УЗД дозволяє визначити, чи все «на місці» у плода, а також роблять спеціальні вимірювання, наприклад, вимірюють товщину шийної складки. Якщо показники відхиляються від норми, це може свідчити про ВВР. Досліджується і кровотік плода, робота серця, відповідність довжини тіла терміну вагітності. Чим сучасніше обладнання, на якому проводиться обстеження, тим більшу кількість органів можна подивитися і тим точніші результати.
Аналіз крові, що входить до скринінгу першого триместру, визначає зміст β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини і РАРР-А — плазмового білка, асоційованого з вагітністю. При відхиленнях результатів від норми можна підозрювати наявність ВВР і генетичної патології у дитини.
Скринінг першого триместру не дарма називається комплексним — робити висновки можна виключно на підставі сукупності досліджень. Один ізольований показник неінформативний. При високому ступені ймовірності вроджених вад розвитку або генетичних аномалій жінка направляється на подальше обстеження — проводиться амніоцентез та/або біопсія ворсин хоріона.
